katsune
cherry blossom
Informacionet ne permbajtjen me poshte jane marre dhe perpunuar nga librat:
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th edition
- Manuale di ginecologia e ostetricia, a cura di Giorgio Bolis.
Kanceri i gjirit karakterizohet nga nje shumezim anormal (malinj) i qelizave epiteliale ne gjendrat e gjirit. Tumoret e gjirit te llojit epitelial perbejne kancerin me te perhapur tek femrat dhe shkaktojne 1/3 te te gjitha tumoreve tek femra. Por fale zhvillimit ne trajtimin dhe ne diagnostifikimin e hershem, mortaliteti per kancerin e gjirit eshte reduktuar ne menyre te ndjeshme.
Tumori i gjirit eshte nje semundje klonale, cka do te thote se nje qelize e vetme e transformuar, si pasoje e nje sere mutacionesh somatike ose gjerminative, eshte ne gjendje te shfaqe te gjithe potencialin e saj malinj me kalimin e kohes. Per kete arsye kanceri i gjirit mund te ekzistoje per nje kohe te gjate edhe si semundje jo invazive edhe si semundje invazive, por pa dhene metastaze. (shenim: vdekja nuk vjen asnjehere nga kanceri primitiv, por nga metastazat!!). Keto karakteristika jane te rendesishme ne aspektin klinik.
Gjenetika dhe kanceri i gjirit:
- Jo me shume se 10% e tumoreve te gjirit eshte e lidhur ne menyre te drejteperdrejte me mutacione gjerminative. Ne kete rast gjene te ndryshme jane pergjegjes te trasheguar. Nje sindrome e vecante e cila quhet sindroma e Li-Fraumeni karakterizohet nga mutacione te gjenit onkosopresor (shenim: keto jane gjene qe e mbrojne qelizen nga grumbullimi i mutacioneve te demshme qe cojne ne nje shumezim te pakontrolluar te qelizes) p53, dhe shkaktojne nje rritje te incidences te kancerit te gjirit, dhe te disa kancereve te tjera. Jane sinjalizuar edhe mutacione te trasheguara te gjenit PTEN.
- Nje tjeter onkosopresor, BRCA-1, eshte identifikuar ne locusin e kromozomit 17q21, i cili kodifikon per nje proteine zinc-finger dhe produkti i tij mund te sherbeje si transcription factor (pra duke u lidhur me sekuenca specifike te ADN-se kontrollon informacionet gjenetike gjate kodifikimit). Femrat qe trashegojne nje nga alelet e transformuara te ketij gjeni nga prinderit kane 60-80% probabilitet qe te preken nga kanceri i gjirit dhe 33% probabilitet qe te preken nga kanceri i vezoreve gjate jetes se tyre. Ndersa meshkujt qe e trashegojne alelin e transformuar mund te preken nga kanceri i prostates, por edhe te gjirit.
- Nje gjen i katert, BRCA-2, i lokalizuar ne kromozomin 13q12, ndikon ne rritjen e incidences se kancerit te gjirit si te femrat edhe te meshkujt.
Te gjitha grate qe ne familje kane mutacione te gjeneve BRCA-1 dhe BRCA-2 eshte mire t'u nenshtrohen testeve te screening specifike per te parandaluar keto semundje.
- Mutacionet sporadike, pra jo te trasheguara, prekin gjenet p53 dhe PTEN, por nuk jane sinjalizuar deri tani per gjenet BRCA-1 dhe BRCA-2.
- Ne 1/4 e rasteve eshte sinjalizuar nje tjeter onkogjen dominues, HER-2 ose erbB2, i cili eshte i amplifikuar ne kancerin e gjirit dhe si pasoje behet pergjegjes per transformimin e indit epitelial te gjirit ne menyre me te pershpejtuar (kanceret HER-2 pozitiv rriten me shpejt), por nga ana tjeter HER-2 eshte nje shenjester e mire per terapine hormonale.
Tipet e kancerit te gjirit:
Klasifikimi me i thjeshte te tumoreve malinje te gjirit i dallon keto ne dy lloje: karcinoma jo invazive ose in situ (kur kanceri nuk eshte perhapur nga vendi se ku ka filluar te zhvillohet) dhe karcinoma invazive (e perhapur). Ekzistojne edhe lloje te tjera te rralla qe dallohen ne baze te karakteristikave klinike-patologjike dhe ne baze te prognozes.
Llojet e karcinomave jo invazive:
- Karcinoma duktale in situ (ose Neoplasi duktale intraepiteliale)- sigla: DCIS (Ductal carcinoma in situ): ky lloj karakterizohet nga shkembimi i shtreses normale epiteliale brenda kanaleve te qumeshtit ne gji me qeliza qe shumezohen ne menyre te pakontrolluar, pra qeliza te semura. Keto qeliza krijojne nje shtrese te trashe brenda kanaleve/dukteve te gjirit derisa e mbushin komplet kete dhe e bllokojne, duke formuar si pasoje edhe zona nekrotike brenda kesaj shtrese. DCIS mund te shfaqet si nje zone e kalcifikuar ne mamografi ose me rralle si nje nyje e prekshme nga jashte, nganjehere se bashku me sekrecione te lengshme apo gjak spontane ose te provokuara nga thithat. Ndersa ne baze te diferencimit/zhvillimit te qelizave (shenim: sa me shume te jete e diferencuar qeliza, aq me shume eshte e ngjashme me qelizen normale), DCIS dallohet edhe ne dy tipe te ndryshme: karcinoma mire e diferencuar dhe karcinoma keq e diferencuar. Kjo e fundit eshte me malinje dhe ka nje tendence me te larte qe te rishfaqet pas trajtimit. Ne 1-3% te karcinomave te hequra me nderhyrje kirurgjikale, nyjet limfatike jane te prekura.
- Karcinoma lobulare in situ (ose Neoplasi lobulare intraepiteliale) - sigla LCIS: qelizat anormale gjenden brenda gjendres se gjirit dhe e bllokojne kete me proliferimin e tyre te vazhdueshem. Ashtu sikurse karcinoma duktale, edhe ky tip nuk ka aftesi te krijoje metastaza te largeta ne trup. Shfaqet me shpesh tek grate ne menopauze dhe ne 15% te rasteve eshte i asociuar me nje karcinome invaziv ne 15 vitet pas diagnostifikimit, pra duhet te konsiderohet si nje shenje rreziku per zhvillimin e nje kanceri invaziv ne te ardhmen.
Llojet e karcinomave invazive:
- Karcinoma duktal invaziv: perben 80% te gjithe karcinomave invaziv te gjirit. Shfaqet si nje nyje e bardhe ne te verdhe, me permasa te ndryshme (nga pak mm deri ne disa cm) dhe perhapet ne indit perreth nga ku ka filluar. Prognoza per kete lloj kanceri ndryshon ne baze te karakteristikave istologjike, biologjike dhe te prekjes se nyjeve limfatike nen sqetull.
- Karcinoma lobulare invazive: eshte kanceri qe ka filluar brenda gjendrave (lobeve) dhe eshte perhapur ne indin perreth. Ashtu si karcinoma duktale mund te perhapet ne nyjet limfatike nen sqetull por edhe ne distance. Rreth 10-14% te kancereve invaziv jane karcinoma lobulare.
Pervec ketyre dy tipeve kryesor, ka edhe disa tipe te tjera te kancerit invaziv me pak te zakonshme, si psh karcinoma medullare (1%), karcinoma mucinoz (1-2%), karcinoma papilare (1%), etj akoma me te rralla.
Semundja e Paget (1-4%): shfaqet nepermjet nje ekzeme te thithes qe duket e irrituar, e gjakosur me plage te cilet formojne kore nga siper. Zakonisht diagnistifikohet heret per arsye se demtimet nga jashte jane te dukshme menjehere dhe kjo gje i garanton nje prognoze te mire. Por mund te shfaqet edhe se bashku me nje karcinome invazive ose me demtime te kalcifikuara brenda gjendres se gjirit, dhe ne kete rast prognoza ndryshon.
(vijon dite tjeter...)
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 17th edition
- Manuale di ginecologia e ostetricia, a cura di Giorgio Bolis.
Kanceri i gjirit karakterizohet nga nje shumezim anormal (malinj) i qelizave epiteliale ne gjendrat e gjirit. Tumoret e gjirit te llojit epitelial perbejne kancerin me te perhapur tek femrat dhe shkaktojne 1/3 te te gjitha tumoreve tek femra. Por fale zhvillimit ne trajtimin dhe ne diagnostifikimin e hershem, mortaliteti per kancerin e gjirit eshte reduktuar ne menyre te ndjeshme.
Tumori i gjirit eshte nje semundje klonale, cka do te thote se nje qelize e vetme e transformuar, si pasoje e nje sere mutacionesh somatike ose gjerminative, eshte ne gjendje te shfaqe te gjithe potencialin e saj malinj me kalimin e kohes. Per kete arsye kanceri i gjirit mund te ekzistoje per nje kohe te gjate edhe si semundje jo invazive edhe si semundje invazive, por pa dhene metastaze. (shenim: vdekja nuk vjen asnjehere nga kanceri primitiv, por nga metastazat!!). Keto karakteristika jane te rendesishme ne aspektin klinik.
Gjenetika dhe kanceri i gjirit:
- Jo me shume se 10% e tumoreve te gjirit eshte e lidhur ne menyre te drejteperdrejte me mutacione gjerminative. Ne kete rast gjene te ndryshme jane pergjegjes te trasheguar. Nje sindrome e vecante e cila quhet sindroma e Li-Fraumeni karakterizohet nga mutacione te gjenit onkosopresor (shenim: keto jane gjene qe e mbrojne qelizen nga grumbullimi i mutacioneve te demshme qe cojne ne nje shumezim te pakontrolluar te qelizes) p53, dhe shkaktojne nje rritje te incidences te kancerit te gjirit, dhe te disa kancereve te tjera. Jane sinjalizuar edhe mutacione te trasheguara te gjenit PTEN.
- Nje tjeter onkosopresor, BRCA-1, eshte identifikuar ne locusin e kromozomit 17q21, i cili kodifikon per nje proteine zinc-finger dhe produkti i tij mund te sherbeje si transcription factor (pra duke u lidhur me sekuenca specifike te ADN-se kontrollon informacionet gjenetike gjate kodifikimit). Femrat qe trashegojne nje nga alelet e transformuara te ketij gjeni nga prinderit kane 60-80% probabilitet qe te preken nga kanceri i gjirit dhe 33% probabilitet qe te preken nga kanceri i vezoreve gjate jetes se tyre. Ndersa meshkujt qe e trashegojne alelin e transformuar mund te preken nga kanceri i prostates, por edhe te gjirit.
- Nje gjen i katert, BRCA-2, i lokalizuar ne kromozomin 13q12, ndikon ne rritjen e incidences se kancerit te gjirit si te femrat edhe te meshkujt.
Te gjitha grate qe ne familje kane mutacione te gjeneve BRCA-1 dhe BRCA-2 eshte mire t'u nenshtrohen testeve te screening specifike per te parandaluar keto semundje.
- Mutacionet sporadike, pra jo te trasheguara, prekin gjenet p53 dhe PTEN, por nuk jane sinjalizuar deri tani per gjenet BRCA-1 dhe BRCA-2.
- Ne 1/4 e rasteve eshte sinjalizuar nje tjeter onkogjen dominues, HER-2 ose erbB2, i cili eshte i amplifikuar ne kancerin e gjirit dhe si pasoje behet pergjegjes per transformimin e indit epitelial te gjirit ne menyre me te pershpejtuar (kanceret HER-2 pozitiv rriten me shpejt), por nga ana tjeter HER-2 eshte nje shenjester e mire per terapine hormonale.
Tipet e kancerit te gjirit:
Klasifikimi me i thjeshte te tumoreve malinje te gjirit i dallon keto ne dy lloje: karcinoma jo invazive ose in situ (kur kanceri nuk eshte perhapur nga vendi se ku ka filluar te zhvillohet) dhe karcinoma invazive (e perhapur). Ekzistojne edhe lloje te tjera te rralla qe dallohen ne baze te karakteristikave klinike-patologjike dhe ne baze te prognozes.
Llojet e karcinomave jo invazive:
- Karcinoma duktale in situ (ose Neoplasi duktale intraepiteliale)- sigla: DCIS (Ductal carcinoma in situ): ky lloj karakterizohet nga shkembimi i shtreses normale epiteliale brenda kanaleve te qumeshtit ne gji me qeliza qe shumezohen ne menyre te pakontrolluar, pra qeliza te semura. Keto qeliza krijojne nje shtrese te trashe brenda kanaleve/dukteve te gjirit derisa e mbushin komplet kete dhe e bllokojne, duke formuar si pasoje edhe zona nekrotike brenda kesaj shtrese. DCIS mund te shfaqet si nje zone e kalcifikuar ne mamografi ose me rralle si nje nyje e prekshme nga jashte, nganjehere se bashku me sekrecione te lengshme apo gjak spontane ose te provokuara nga thithat. Ndersa ne baze te diferencimit/zhvillimit te qelizave (shenim: sa me shume te jete e diferencuar qeliza, aq me shume eshte e ngjashme me qelizen normale), DCIS dallohet edhe ne dy tipe te ndryshme: karcinoma mire e diferencuar dhe karcinoma keq e diferencuar. Kjo e fundit eshte me malinje dhe ka nje tendence me te larte qe te rishfaqet pas trajtimit. Ne 1-3% te karcinomave te hequra me nderhyrje kirurgjikale, nyjet limfatike jane te prekura.
- Karcinoma lobulare in situ (ose Neoplasi lobulare intraepiteliale) - sigla LCIS: qelizat anormale gjenden brenda gjendres se gjirit dhe e bllokojne kete me proliferimin e tyre te vazhdueshem. Ashtu sikurse karcinoma duktale, edhe ky tip nuk ka aftesi te krijoje metastaza te largeta ne trup. Shfaqet me shpesh tek grate ne menopauze dhe ne 15% te rasteve eshte i asociuar me nje karcinome invaziv ne 15 vitet pas diagnostifikimit, pra duhet te konsiderohet si nje shenje rreziku per zhvillimin e nje kanceri invaziv ne te ardhmen.
Llojet e karcinomave invazive:
- Karcinoma duktal invaziv: perben 80% te gjithe karcinomave invaziv te gjirit. Shfaqet si nje nyje e bardhe ne te verdhe, me permasa te ndryshme (nga pak mm deri ne disa cm) dhe perhapet ne indit perreth nga ku ka filluar. Prognoza per kete lloj kanceri ndryshon ne baze te karakteristikave istologjike, biologjike dhe te prekjes se nyjeve limfatike nen sqetull.
- Karcinoma lobulare invazive: eshte kanceri qe ka filluar brenda gjendrave (lobeve) dhe eshte perhapur ne indin perreth. Ashtu si karcinoma duktale mund te perhapet ne nyjet limfatike nen sqetull por edhe ne distance. Rreth 10-14% te kancereve invaziv jane karcinoma lobulare.
Pervec ketyre dy tipeve kryesor, ka edhe disa tipe te tjera te kancerit invaziv me pak te zakonshme, si psh karcinoma medullare (1%), karcinoma mucinoz (1-2%), karcinoma papilare (1%), etj akoma me te rralla.
Semundja e Paget (1-4%): shfaqet nepermjet nje ekzeme te thithes qe duket e irrituar, e gjakosur me plage te cilet formojne kore nga siper. Zakonisht diagnistifikohet heret per arsye se demtimet nga jashte jane te dukshme menjehere dhe kjo gje i garanton nje prognoze te mire. Por mund te shfaqet edhe se bashku me nje karcinome invazive ose me demtime te kalcifikuara brenda gjendres se gjirit, dhe ne kete rast prognoza ndryshon.
(vijon dite tjeter...)